25 рідкісних захворювань, про які можуть не знати навіть лікарі (26 фото)

Існує безліч різних захворювань і розладів. Деякі хвороби зустрічаються часто, а деякі настільки рідкісні, що про їхнє існування знають лише вузькі фахівці. На діагностику такого стану можуть піти роки, а лікування швидше за все займе ще більше часу. І чим ми обізнаніші, тим краще для нас.





1. Синдром «сплячої красуні»



Відчувати втому протягом дня – це нормально. Але якщо середньостатистичній людині достатньо подрімати 20 хвилин, щоб відновити сили, то людина з синдромом Клейне — Левіна, або синдромом «сплячої красуні», може спати до 20 годин на суті і при цьому, як і раніше, відчувати втому.

Надмірна сонливість призводить до того, що людина постійно почувається млявою і спантеличеною. Витягти його з цього стану за допомогою якихось сильних стимуляторів можна, але лише тимчасово. Лікування синдрому досі немає.

2. Хвороба Александера





Це спадкове захворювання, у якому прогресує дегенерація білої речовини мозку. Загальні симптоми: витончення шкіри голови, зниження серцебиття, головний біль і блювання.

Хвороба зустрічається в одного на мільйон новонароджених, і можуть знадобитися роки, щоб поставити правильний діагноз. Розвинутись це захворювання може не тільки в ранньому дитинстві, а й у дорослої людини.

3. Куру



Куру - захворювання нервової системи, яке характеризується енцефалопатією та ураженням частини мозку, що відповідає за координацію та рівновагу.

Вчені виявили, що представники громад у Новій Гвінеї, які практикують канібалізм у рамках похоронного ритуалу і вживли в їжу мозок людини, яка померла від Куру, також хворіють на цю хворобу.

4. Синдром Мебіуса



Це рідкісне неврологічне захворювання вражає м'язи, що контролюють міміку та рух очей. Немовлят із цим захворюванням, як правило, доводиться годувати за допомогою зонда, інакше вони не зможуть споживати достатню кількість їжі.

Патологія вроджена і може передаватися у спадок.

5. Порфірія



Порфириновая хвороба — переважно спадкове порушення пігментного обміну, яке характеризується фотодерматозом, розладами шлунково-кишкового тракту та нервової системи. Також можуть траплятися галюцинації.

На щастя, існує спосіб лікування – за допомогою внутрішньовенних вливань лікарських препаратів.

6. Синдром Аліси в Країні чудес



Синдром Аліси в Країні Чудес отримав свою назву завдяки епізоду книги, в якому Аліса п'є чарівне зілля та починає зменшуватись у розмірах (а потім з'їдає шматок пирога і починає збільшуватись). Саме так почуваються люди з цим захворюванням.

Цей неврологічне стан дезорієнтує людини і змушує її відчувати себе (цілком чи частинами) набагато більше чи менше, ніж насправді. Лікування немає. Лікарі кажуть, що найкращий спосіб вилікувати людину із цим захворюванням — просто дати їй відчути себе комфортно.

7. Прогерія



Прогерія — смертельне захворювання, яким страждає один із кожних чотирьох мільйонів людей у ​​світі. Воно викликає передчасне старіння дитячого організму. Найбільша тривалість життя серед відомих науці пацієнтів із прогерією становила 26 років.

Діти з цим рідкісним генетичним дефектом часто страждають від проблем із серцем та інсультів. На жаль, лікування досі не існує, але вчені активно шукають способи відновлення пошкоджених клітин та полегшення симптомів захворювання.

8. Хвороба Моргеллонів



У людей із цим захворюванням часто з'являються виразки на шкірі та відчуття, що по ній повзають і кусаються комахи або черв'яки. Також їм здається, що вони знаходять під шкірою якісь волокна. Також хворі відчувають біль у суглобах та м'язах, м'язові судоми.

Як лікування лікарі призначають різні види антибіотиків, проте вони можуть зняти симптоми лише на якийсь час. Фахівці вважають, що це захворювання має психогенну природу.

9. Алергія на воду



Вода скрізь, куди не глянь. Наше тіло переважно складається з води. Вода вкриває близько 71% земної поверхні. Але, як би шалено це не звучало, діагноз «алергія на воду» цілком реальний.

Людям з такою алергією не позаздриш. Як пити воду, приймати душ, плавати? А лікарі можуть лише прописати антигістамінні препарати, якщо неминучий контакт із водою стався.

10. Синдром Мюнхгаузена за дорученням



Почути, що дитина хвора, — найгірший кошмар для батьків. Для опікуна із синдромом Мюнхгаузена за довіреністю це може стати втіленням мрії.

Це психологічний розлад, який характеризується тим, що людина звертається за медичною допомогою для здорової дитини чи дорослої людини. Він перебільшує чи повністю вигадує симптоми хвороби. І вселяє людині, на яку має вплив, що та дуже хвора.

11. Синдром Льоша - Ніхена



Це рідкісне спадкове захворювання змушує організм виробляти сечову кислоту надміру. Симптоми хвороби - розумова відсталість, напади агресії та аутоагресії, запалення суглобів, каміння у нирках та сечовому міхурі.

Лікарі часто рекомендують пацієнтам із синдромом Льоша – Ніхена використовувати ліки від подагри.

12. Синдром Марії-Антуанетти



Марія-Антуанетта, остання королева Франції до Французької революції, була відома своїм розкішним способом життя та пишним білим перукам. Ось чому рідкісне захворювання, через яке волосся раптово стає сивим, названо на її честь.

Ніхто не хоче передчасно та стрімко посивіти. На щастя, різка втрата меланіну досить успішно лікується стероїдами чи гарною фарбою для волосся.

13. Гіпертригосп



Подекуди у світі підвищена волохатість вважається сексуально привабливою. Однак надмірне оволосіння ділянок шкіри, що не відповідає статі та/або віку, може бути ознакою гіпертрихозу.

Це рідкісне захворювання, яке характеризується аномальним зростанням волосся по всьому тілу – на обличчі, шиї, спині, руках, ногах. Ліки від гіпертрихозу ще не знайдено. Залишається проводити процедури видалення волосся.

14. Елефантіаз



Історичний фільм 1980 року «Людина-слон» дуже добре розповідає про те, що таке слонова хвороба та як з нею жити. Захворювання передається людині через комарів і змінює зовнішність.

Після зараження кінцівки людини твердніють, а частини м'язової тканини починають опухати. Хвороба захворювання, але піддається лікуванню на ранніх стадіях.

15. Ксеродерма пігментна



Без Сонця Землі було б життя. Однак деяким людям сонячне випромінювання завдає маси страждань.

Пігментна ксеродерма - це спадкове захворювання шкіри, через яке організму важко відновлювати пошкодження ДНК, спричинені сонячним промінням. Симптоми – сухість шкіри, зміна її пігментації та сильний сонячний опік після короткочасного перебування на сонці. Може призвести до раку шкіри.

16. Синдром ламкої Х-хромосоми



Це рідкісний генетичний дефект, спричинений мутацією гена FMR1. Дослідники виявили, що це захворювання більш серйозно впливає на чоловіків.

Серед симптомів – труднощі у навчанні та когнітивні порушення. Лікування поки що не існує, лише полегшення стану за допомогою терапії та спеціальних форм інтенсивного навчання.

17. Маячня Котара



У кожного був день, коли, хоч би що він робив, йому здавалося, що його ніби немає. Це безперечно неприємне відчуття, але людина з маренням Котара почувається так весь час... і набагато гірше.

Цей психіатричний синдром викликає депресивно-маніакальне марення і змушує людину відчувати, що вона вже мертва або взагалі не існує. Тому його називають також синдромом трупа, що ходить. Найчастіше людям із цим захворюванням ставлять діагноз «депресія».

18. Гіпертрофія м'язів, пов'язана з міостатином



Більшість рідкісних захворювань досить болючі, а часом навіть смертельні. Однак гіпертрофія м'язів, пов'язана з міостатином, вирізняється серед інших.

Це генетичне захворювання спричинене мутацією в гені MSTN, що змушує організм активно зменшувати жир та нарощувати м'язи. Люди, у яких було діагностовано це захворювання, як правило, мають вдвічі більше м'язової маси та підвищену силу. У них медичних проблем та проблем з інтелектом.

19. Фібродисплазія осифікуюча прогресуюча



М'язова тканина дуже м'яка і дає м'язам можливість скорочуватися та підніматися. У людини з діагнозом прогресуюча осифікуюча фібродисплазія (ФОП) м'язова тканина, сполучна тканина та зв'язки повільно замінюються кісткою.

Згодом людина втрачає можливість рухатися. Більшість пацієнтів з ФОП вже до 20 років прикуті до ліжка, а їхня середня тривалість життя становить 40 років.

20. Маячня Капгра



Уявіть, що ви живете у світі постійного страху, що одного з ваших близьких замінив самозванець, схожий на нього як дві краплі води. Для людини із синдромом Капгра, або синдромом невпізнання, цей страх є реальністю.

Деякі дослідники вважають, що це рідкісне захворювання спричинене як фізичними, так і когнітивними змінами в мозку. На жаль, в даний час не існує жодних ліків або методів лікування, які б ефективно усували марення Капгра.

21. Синдром Протею



Синдром Протею - одне з найболючіших захворювань. Ця рідкісна вроджена патологія викликає аномальне зростання окремих частин тіла.

Може вирости непропорційно велика голова, рука чи нога. У зв'язку з цим йдуть тромбози, тромбоемболії, утворення пухлин.

22. Синдром рибного запаху



Наступного разу, коли ви відчуєте раптовий запах тухлої риби, постарайтеся не думати одразу погано про людину. Він може мати рідкісне захворювання.

Триметиламінурія, також відома як синдром рибного запаху, виникає, коли організм не може розщеплювати певні азотовмісні сполуки (триметиламін). Вони накопичуються в організмі. З'являється сильний та неприємний рибний запах від тіла, запах з рота, неприємний запах поту та сечі.

23. Вроджена сенсорна нейропатія з ангідрозом



Це дуже рідкісна генетична патологія, відома також як уроджена нечутливість до болю з ангідрозом Свенсона.

Захворювання є аутосомно-рецесивним. Це означає, що воно виникло в результаті успадкування від батьків двох генів, що мутували. Люди з цим розладом не відчувають болю при травмах та опіках, у спеку не здатні потіти, страждають від хронічних інфекцій кісток та деформації суглобів.

24. Фатальне сімейне безсоння



Це не звичайне безсоння, а рідкісне і невиліковне спадкове захворювання, при якому людина не здатна спати.

Хвороба прогресує, безсоння стає все важчою, з'являються панічні атаки і фобії, і врешті-решт людина неминуче вмирає. Ліки не знайдено. Відомо всього 42 сім'ї, вражені цією хворобою.

25. Синдром автопивоварні



Як би шалено це не звучало, існує хвороба, через яку тіло людини природним чином виробляє п'янкі кількості етанолу. Це призводить до почуття втоми, хворобливості та роздутості.

Розлад можна лікувати, скоротивши кількість вуглеводів у раціоні. Також застосовуються протигрибкові препарати - вони допомагають зупинити бродіння дріжджового патогену в системі травлення.