Всі ми, звичайно, різні – отримали у спадок від бабусь-дідусів зріст, форму носа та колір очей. І унікальна комбінація генів визначає індивідуальність кожного. 
Але часом цей механізм дає збій - і людина отримує генну мутацію, яка сильно впливає на її образ, спосіб життя і навіть його тривалість.
Синдром Ваарденбурга 
Це рідкісне генетичне захворювання, яке зустрічається в одного із 42 000 осіб. Носії цього синдрому можуть страждати від порушень слуху та неврологічних розладів. Але найпомітніші особливості проявляються у їх зовнішності. 
У них зустрічаються дуже широко посаджені очі і широке перенісся. А ще не рідкість – гетерохромія, коли очі різного кольору, чи яскраво-блакитна райдужна оболонка. Інша ознака, що кидається в очі, - це пасмо абсолютно білого волосся. Подібні яскраво-білі плями можуть траплятися і на шкірі.
Нечутливість до болю 
У світі лише кілька людей з такою разючою мутацією: повною відсутністю сприйнятливості больових відчуттів. Яскравим прикладом цієї особливості може бути британка Джо Кемерон, яка перенесла за своє життя чимало травм і навіть операцій. Але всі вони, як і пологи, були для неї безболісними.
Артрит, опіки та перелом не доставляли їй жодного дискомфорту, і про свою хворобу вона дізнавалася лише за непрямими ознаками. А ще їй нічого не варто пожувати найгостріший перець: Джо не відчуває в ньому жодної особливої пекучості. 
Зацікавившись незвичайною жінкою, вчені медики вивчили її геном, а також взяли зразки її дітей та матері. І з'ясували, що нечутливість до болю пояснюється "ламанням" гена Faah. Таких людей у всьому світі налічується не більше 20. Можливо, подальше дослідження цього феномену допоможе підібрати адекватне знеболювання для пацієнтів із серйозними травмами та захворюваннями.
Перетворення дівчаток на юнаків 
Це дивне явище теж пояснюється рідкісною генетичною мутацією. І призводить вона до того, що дитина, яка при народженні виразно виглядала дівчинкою, у віці 12 років починає поступово перетворюватися на юнака! Десятки таких випадків зафіксовані у селищі Салінас Домініканській Республіці і навіть термін спеціальний вигадали: "геведосе".
Діти «геведосе» 
А вся справа в дефіциті ферменту 5-альфа-редуктази, через який до моменту народження у немовляти бракує чоловічих гормонів і не формуються чоловічі статеві органи. Зате з початку підліткового періоду організм починає різко надолужувати втрачене: і дівчинка раптом на очах перетворюється на хлопця.
Лікарі називають їх псевдогермафродитами: з генетичної точки зору вони особини чоловічої статі, але зовнішні ознаки цього з'являються дуже нескоро... До речі, схоже явище виявили нещодавно і у племен
у віддалених районах Папуа – Нової Гвінеї.
Прогерія 
Ще один з рідкісних генетичних дефектів. Діти з такою мутацією зовсім рано починають проявлятися ознаки старіння. волосся випадає, шкіра починає покриватися зморшками, псуються судини, страждають внутрішні органи.
На сьогодні у світі нарахували не більше трьох із половиною сотень таких людей. І їм, звичайно, не позаздриш: мутації гена LMNA, що кодує білки людського тіла, призводять до стрімкого старіння. Тому прояви цієї мутації називають ще "синдромом Бенджаміна Баттона". 
Якщо відхилення виявилися вже у дошкільному віці, у людини невеликі шанси дожити до повноліття. Досі науці відомі лише двоє носіїв цієї мутації, які пережили 27-річний рубіж. Одним з них був якийсь японець, а другий - Тіффані Ведекінд, що стрімко старіє і розповідає про своє життя, якій виповнився вже 41 рік.
Синдром Юнера Тана 
Це дивне явище було виявлено в Туреччині: п'ятеро близьких родичів ходять не прямо, на двох ногах, як ми звикли, а по-собачому. Сімейством зацікавився місцевий біолог Юнер Тан, коли дізнався, що п'ятеро з 19 її членів пересуваються лише на чотирьох кінцівках.
Причому дві сестри і брат пересуваються рачки від народження, а ще одному братові і сестрі іноді вдається стати на ноги, але коліна і шия у них до кінця не розпрямляються. 
2006-го року про сім'ю з турецької глибинки зняли документальний фільм. А через два роки пізніше дослідники виявили, в чому причина. У всіх п'ятьох не спрацював специфічний ген, який відповідає за розвиток мозочка, який відповідає за почуття рівноваги та координацію рухів. Проблемний ген називається VLDLR, проте допомогти носіям синдрому Юнера Тана наука поки що не в змозі. Схоже, їм так і доведеться крокувати своїм життєвим шляхом рачки...
0 коментарів
